가톨릭대학교 인천성모병원이 희귀 유전질환과 원인 불명 질환의 진단 정확도를 획기적으로 높일 수 있는 첨단 유전자 분석 기술을 도입하며 정밀의료 역량 강화에 나섰다.
인천성모병원은 인체 유전자 중 단백질을 생성하는 핵심 영역인 엑손(Exon) 전체를 분석하는 ‘전장엑솜시퀀싱(Whole Exome Sequencing, 이하 WES)’ 검사를 본격적으로 도입했다고 23일 밝혔다.
WES 검사는 약 2만 개에 달하는 광범위한 유전자를 한 번에 분석할 수 있는 최신 기법이다. 특정 질환과 관련된 유전자 몇십 개에서 몇백 개만을 확인하던 기존 ‘타겟 패널 검사’보다 훨씬 넓은 범위를 다루기 때문에 기존 방식으로는 찾아내지 못했던 미세한 변이나 희귀 유전자의 결함을 발견할 가능성이 매우 높다.
특히 이 검사는 △원인을 알 수 없는 희귀질환 환자 △유전성 질환 의심 증상이 반복되는 경우 △기존 유전자 검사에서 ‘음성’ 판정을 받았으나 증상이 지속되는 환자들에게 새로운 진단의 실마리를 제공할 것으로 기대된다.
WES 검사의 또 다른 강점은 데이터의 지속 가능성이다. 한 번 추출한 검사 데이터는 영구 보관이 가능해, 향후 새로운 의학적 발견이나 유전자 정보가 축적될 경우 별도의 추가 채혈 없이 기존 데이터를 재분석하여 새로운 진단을 내릴 수 있다. 이는 시간이 흐를수록 환자에게 더 정확한 맞춤형 치료 정보를 제공할 수 있음을 의미한다.
이재웅 인천성모병원 진단검사의학과 교수는 “WES 검사는 기존 검사로 확인하기 어려웠던 복잡한 유전자 변이를 폭넓게 분석할 수 있는 독보적인 장점이 있다”며 “희귀질환을 포함한 다양한 유전질환의 원인 규명과 정밀 진단에 큰 도움이 될 것”이라고 강조했다.
인천성모병원은 이번 WES 도입을 통해 지역 내 희귀질환 환자들에게 보다 신속하고 정확한 진단 서비스를 제공하고, 환자 개개인의 유전적 특성을 반영한 ‘맞춤형 정밀의학’ 시대를 선도해 나갈 방침이다.
