서울아산병원이 유전성 희귀질환인 ‘결절 경화증’ 환자를 위해 소아부터 성인 이후까지 전 생애를 아우르는 통합관리 프로그램을 국내에서 유일하게 운영하며 환자 맞춤형 치료에 나섰다.
결절 경화증(TSC)은 종양 억제 유전자의 돌연변이로 인해 세포 증식이 조절되지 않아 뇌, 신장, 피부, 심장, 폐 등 전신 여러 장기에 양성 종양이 발생하는 질환이다. 1만 명당 1명꼴로 발생하는 희귀질환으로, 뇌전증 발작, 피부 혈관섬유종, 자폐스펙트럼장애, 신장 낭종 등 다양한 증상이 연령대와 관계없이 나타난다.
환자들은 증상이 워낙 다양하고 사람마다 나타나는 양상이 달라 적절한 정보를 찾기 어렵고, 어느 진료과를 방문해야 할지 혼란을 겪는 경우가 많았다.
서울아산병원 유전성 신경질환 클리닉이 운영하는 ‘평생통합관리 프로그램’은 환자 중심의 원스톱 진료를 지향한다. 우선 소아신경과 의료진이 환자의 증상과 가족력을 종합적으로 파악한 뒤 증상에 따라 △정신건강의학과 △비뇨의학과 △재활의학과 △호흡기내과 등 관련 부서 의료진이 투입돼 신속한 맞춤형 치료를 제공한다.
특히 유전질환이라는 특성을 고려해 의학유전학센터 의료진이 직접 참여한다. 유전 상담은 물론 가족 대상 스크리닝, 유전체 기반 치료 등 전문적인 관리를 병행해 치료의 정밀도를 높였다.
이번 프로그램은 소아기에 치료를 시작한 환자들이 성인이 된 후에도 전문적인 관리를 지속할 수 있도록 설계됐다.
클리닉을 담당하는 염미선 서울아산병원 소아신경과 교수<사진>는 “전신 장기에 증상이 나타나는 질환 특성상 꾸준한 추적 관찰이 필수적”이라며, “성인이 된 환자들도 안심하고 지속적인 케어를 받을 수 있도록 구성된 이번 프로그램을 통해 환자들의 삶의 질을 높이는 데 최선을 다하겠다”고 밝혔다.
고태성 소아신경과 교수는 조기 진단의 중요성을 강조했다. 고 교수는 “뇌전증 발작이나 코 주위의 혈관 섬유종, 피부의 흰색 반점(백반증) 등이 보인다면 전문의를 찾아 정확한 진단을 받아야 한다”며 “경증 환자는 정상적인 생활이 가능한 만큼 조기 발견을 통한 전신 질환 예방이 중요하다”고 조언했다.
