질병관리청은 27일 ‘선천성 기능성 단장증후군’을 포함한 75개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 새롭게 지정했다고 밝혔다.
이번 지정으로 국가관리대상 희귀질환은 기존 1314개(2024년)에서 1389개(2025년)로 확대됐으며, 2019년 1014개에서 꾸준히 증가해왔다.
이번 신규 지정은 희귀질환 관리체계를 강화하고, 환자에 대한 진단 및 치료 지원을 확대하기 위한 조치이다.
국가관리대상 희귀질환으로 지정되면 국민건강보험공단의 산정특례제도 적용을 받아 본인부담금이 요양급여비용 총액의 10%로 줄어든다.
또한 질병청의 희귀질환자 의료비 지원사업 등과 연계되어 환자와 가족의 의료비 부담이 크게 경감될 것으로 기대된다. 참고로 기준 중위소득 140% 미만 가구는 본인부담금을 추가 지원받을 수 있다.
신규 지정 질환 중 일부 유전성 질환은 ‘희귀질환 진단지원사업’ 대상에도 포함된다. 해당 사업은 전장유전체염기서열분석(WGS) 등을 활용한 정밀 진단검사를 지원해 조기 진단 및 신속한 치료 기회를 제공한다.
신규로 지정된 75개 중 주요 질환은 △선천성 기능성 단장 증후군 (Congenital functional short bowel syndrome) △재발 완화형 다발경화증 (Relapsing-remitting multiple sclerosis) △원발 진행형 다발경화증 (Primary progressive multiple sclerosis) △이차 진행형 다발경화증 (Secondary progressive multiple sclerosis) △거대세포동맥염 (Giant cell arteritis) △원발성 한랭응집소병 (Primary cold agglutinin disease) △몰리브데넘 조효소 결핍 (Molybdenum cofactor deficiency) 등이다.
질병청은 ‘희귀질환관리법’에 따라 ‘희귀질환 헬프라인’ 홈페이지를 통해 신규 지정 신청을 접수하고, 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 국가관리대상 질환을 지정한다.
희귀질환 지정 기준은 유병인구 2만 명 이하, 진단 기술 및 치료 가능성, 사회경제적 부담, 중증도 및 완치 가능성 등을 종합적으로 고려한다. 특히 중증도가 높고 치료가 어려운 질환을 우선 대상으로 한다.
희귀질환 지정 절차는 1분기 수요조사 및 기초조사, 2분기 전문가 자문, 3분기 전문위원회 심의와 통계청 검토를 거친 후, 4분기 관리위원회 최종 심의를 통해 익년도에 공고 및 시행된다.
임승관 질병청장은 “앞으로도 국가관리대상 희귀질환을 지속적으로 발굴·지정하고 지원제도와 연계해 나가겠다”며 “희귀질환자와 가족의 삶에 실질적 변화를 만들어낼 수 있도록 국가 관리체계를 강화하겠다”고 밝혔다.
