세종충남대학교병원 세종권역희귀질환전문기관(센터장 김유미 소아청소년과 교수)은 29일 오전 원내 세미나실에서 선천성 부신증식증 환우모임을 개최했다.
이번 모임은 선천성 부신증식증을 앓고 있는 환우와 보호자 12가족이 참여했으며, 온·오프라인으로 동시에 진행돼 더욱 많은 이들이 함께할 수 있었다.
이날 김유미 교수는 선천성 부신증식증의 치료와 관리 방법에 대해 심도 있는 강연을 진행했다. 선천성 부신증식증은 부신에서 특정 효소 결핍으로 발생하는 유전성 내분비 대사 질환으로, 부족한 호르몬에 대한 안정적인 보충 요법이 지속적으로 필요한 질환이다. 특히, 응급 상황 시 조치와 장기간 복용해야 하는 호르몬 약물에 대한 전문적인 평가와 주의가 중요하다고 강조했다.
희망적인 소식도 전해졌다. 이러한 미충족 수요를 개선하기 위한 여러 임상 연구가 진행돼 2024년 12월에는 선천성 부신과형성증에 대한 새로운 치료제가 미국 FDA 승인을 받기도 했다. 이는 환우들에게 더 나은 치료 선택지를 제공할 수 있다는 점에서 큰 기대를 모으고 있다.
김유미 교수는 조기 진단과 적절한 치료를 통해 치료 성과가 개선될 수 있으며 지속적인 의료 지원 및 교육을 통해 일상적인 삶을 유지할 수 있다고 설명했다.
강연 후에는 환우와 가족들이 서로의 질환 정보를 교류하고 소통하는 의미 있는 시간을 가졌다.
김유미 교수는 “선천성 부신증식증은 전문 의료진과 맞춤형 치료 계획을 세우고 정기적인 검진 및 관리를 통해 부신 위기를 예방하고 최적의 건강 상태를 유지하는 것이 중요하다”고 강조했다.
또한 김 교수는 이번 환우모임이 환우와 가족들에게 정서적 지지와 공감대를 형성하는 중요한 기회가 되었음을 언급하며, 장기적으로는 모임을 통해 지속적으로 도움을 주고받을 수 있는 네트워크 구축이 가능하다고 덧붙였다.
